Проект стандартов диагностики и лечения целиакии у детей

Целиакия – редкое заболевание, но довольно опасное в силу осложнений, которые оно может давать. Родители должны заметить первые симптомы, «забить тревогу» и повести ребенка на обследование. Замедление в лечении чревато негативными последствиями. При правильном лечении прогноз, как правило, благоприятный. Что же такое целиакия, как с этим бороться и как распознать ее у ребенка?

Что такое целиакия?

Целиакия или глютеновая энтеропатия – хроническое аутоиммунное заболевание организма, характеризующееся непереносимостью глютена. Наиболее часто возникает у носителей генов HLA-DQ2 (95% больных имеют данный ген), HLA-DQ8 (5%). В первую очередь болезнь поражает слизистую оболочку тонкого кишечника, вызывая хроническое воспаление, атрофию, мальабсорбцию. Расстройства в работе всего организма являются следствием данной патологии.

В России не проводились статистические исследования на количество больных целиакией, но только в Петербурге около 2000 детей страдают данным заболеванием. Есть предположение, что общее количество больных в стране – более 3 млн. человек.

Аллергия на глютен?

Целиакия обычно упоминается как аллергия на глютен. Это неверно, в отличие от аллергии, болезнь не уменьшается и не проходит с возрастом. Кроме того, неотложная помощь применяемая при аллергических реакциях в этом случае, не помогает. Может быть аллергия на пшеницу, но она не имеет ничего общего с глютеном.

При этом, аллергия на глютен существует, но это совершенно другое заболевание, сопровождаемое одышкой и раздражением дыхательных путей. Подобная реакция часто встречается у людей, длительно работающих с мукой и крупами, например, у пекарей.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки целиакии заметны у детей в год – полтора, у искусственников симптомы проявляются раньше. Вследствие данного заболевания ребенок худеет, начинает отставать в весе, росте и развитии. Симптоматика данного заболевания смазана, что усложняет диагностику, особенно у грудных детей. Главные симптомы непереносимости глютена:

• нарушение пищеварения;
• метеоризм;
• вздутие живота;
• диареи, сменяющиеся запорами;
• бледность кожи;
• головные боли;
• тошнота и рвота;
• дети отстают в росте, наборе веса от сверстников;
• отсталость в физическом (позже начинают ползать, ходить), умственном и психологическом развитии;
• анемия;
• авитаминоз;
• частые депрессии, раздражительность;
• задержка полового созревания;
• вялость, повышенная утомляемость;
• гиперактивность;
• остеопороз и рахит;
• боли в суставах;
• заболевания печени;
• аллергические высыпания на теле;
• повышенное выпадение волос, ломкость ногтей.

У грудничков заболевание никак не проявляется, симптомы заметны к 1,5 – 2 годам. Целиакия у детей характеризуется особенными внешними признаками – это неестественно большой живот и отсутствие ягодиц из-за атрофии мышц. Начальную и запущенную стадии болезни родители могут распознать по фото.

Блог врача Олега Конобейцева

Продолжаем обсуждать новый гайд по целиакии, но сегодня подробнее поговорим о детях

Диагностика.

Подход к диагностике в целом совпадает с подходом в рекомендациях ESPGHAN (The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition).

Кто из детей и подростков должен быть обследован на целиакию?

Важно поставить диагноз не только детям с выраженными гастроэнтерологическими проявлениями, но и тем, у кого размытая клиническая картина, экстрагастроинтестинальные симптомы или бессимптомное течение, так как возможно негативное влияние на здоровье в будущем.

Обследование на целиакию должно быть проведено в следующих группах детей:

1. Дети с необъяснимыми симптомами и признаками хронической или интермиттирующей диареи, отставанием в физическом развитии, потерей массы, задержкой пубертата, аменореей, тошнотой или рвотами, хронической болью в животе, вздутием и бурлением в животе, хроническими запорами, хронической слабостью, повторными афтозными стоматитами, сыпью, похожей на герпетиформный дерматит, переломами на фоне небольшой травмы, остеопенией/остеопорозом, повышением трансаминаз.

2. Дети без симптомов, но с повышенным риском из-за сахарного диабета первого типа, синдрома Дауна, синдром Вильямса, синдрома Тернера, селективного дефицита иммуноглобулина А, аутоиммунными заболеваниями печени + родственники первой линии больных с целиакией.

Как обследовать?

Начальным тестом рекомендуется определение антител а тканевой трансглютаминазе IgA. Если общий IgA не известен, он тоже должен быть измерен. При наличии дефицита IgA должен быть проведен минимум один тест с антителами IgG.

При неясным ситуациях настоятельно рекомендуется биопсия дуоденум.

У детей и подростков с клиникой, предполагающей целиакию, диагноз целиакии может быть выставлен без биопсии при условии высокого уровня антител к тканевой траснглютаминазе (более 10 раз от верхней границы нормы), положительными антителами к эндомизию и наличием HLA-DQ2/8 гаплотипа. Диагноз подтверждается снижением антител и клиническим ответом на безглютеновую диету.

Если нет симптомов, но ребенок из группы риска, рекомендуется HLA тестирование. Материал на генетический тест у детей лучше для уменьшения стресса брать cо слизистой внутренней поверхности щеки. При отсутствии DQ2/DQ8 ребенок в наблюдении и обследовании далее не нуждается. У остальным проводится определение антител к тканевой трансглютаминазе IgA и общий IgA. При отрицательной серологии, определение антител надо проводить периодически.

Для того, чтобы избегать ненужные биопсии у детей с низким уровнем антитела (менее 3 от верхней границы нормы), рекомендуется определение антител к эндомизию. При обнаружению антител к эндомизию — нужна биопсия.

При отрицательном тесте надо повторить серологию через 3-6 месяцев, не исключая глютен из питания.

При сомнениях в правильности начального диагноза, проводится провокация с глютеном, которой должен предшествовать HLA тест и гистология.

Провокация не рекомендуется в возрасте до 5 лет или во время пубертатного скачка роста. Нагрузка глютеном при провокации должна быть не менее 5 грамм в сутки.

Диагноз целиакии подтверждается, если становятся положительными антитела и отмечаются клинические проявления и/или гистологические отклонения.

Если антитела отрицательные и гистология нормальные, то диагноз целиакии снимается, но принимается во внимание, что не исключается появление болезни в будущем.

Наблюдение

Семья ребенка с целиакией должна по возможности получить консультацию сведущего в проблеме диетолога. Должен быть контроль врача за улучшением клинической картины и нормализацией антител на фоне безглютеновой диеты. Контрольная биопсия не обязательна, но в случае отсутствия клинического улучшения на диете, надо перепроверить приверженность к соблюдению диеты и возможно провести дообследование, включая новую биопсию.

В первый год наблюдения рекомендуются осмотры раз в 3-6 месяцев.

После нормализации антител при нормальной клинической картине — осмотр раз в год.

В группе высокого риска (переломы костей при минимальной травме, неприверженность диете, низкий индекс массы тела, сохраняющаяся атрофия ворсин) показано DEXA (денситометрия).

Длительность грудного вскармливания и факт введения глютена на фоне продолжающего грудного вскармливания не влияет на риск целиакии.

Нет доказательной базы рекомендовать избегать раннее (до 4 месяцев) или позднее (после 6 или даже 12 месяцев жизни) введение глютена у детей при риске целиакии.

3, всего, сегодня

Причины целиакии у детей

Существуют следующие причины развития целиакии:

1. Наследственность. Практически 95% людей, страдающих целиакией – носители гена DQ2, передающегося по наследству. При этом народы, не имеющие этого гена, не подвержены данному заболеванию, например, китайцы и японцы.
2. Ошибки иммунитета. Воздействие глютена влияет на состояние клеток кишечника так, что они становятся на мембранном уровне схожи с вирусами, потому иммунная защита начинает бороться с клетками кишечника, принимая их за инородные.
3. Вирусы. Инфекции, которые нарушают работу кишечника (кишечный грипп, аденовирусы).

Причинами, способствующими проявлению непереносимости глютена, могут стать:

• хирургические оперативные вмешательства на органах пищеварения ребенка;
• повреждения пищеварительного тракта вследствие падений, ушибов и прочих факторов;
• видоизменения кишечника вследствие врожденных или приобретенных причин.

Также существует ряд заболеваний, больные которыми относятся к группе риска, так как все эти недугия являются ассоциированными с целиакией:

• герпетиформный дерматит Дюринга;
• различные артриты;
• гепатиты;
• анемии тяжелой степени;
• сахарный диабет;
• остеопения, остеопороз;
• бесплодие;
• глютеновые полинейропатия и атаксия;
• синдром Шегрена;
• эпилепсия;
• онкологические болезни кишечника;
• даунизм;
• лимфоцитарный колит;
• синдром хронической усталости;
• болезнь Аддисона.

Факторы, предрасполагающие к целиакии

Основной причиной болезни Ги-Гертера-Гейбнера является генетическая предрасположенность. Но спровоцировать ее развитие также могут разные патологии и состояния, например:

• пороки тонкой кишки;
• слабый иммунитет;
• операции в брюшной полости;
• инфицирование организма, отразившееся на ворсинчатой структуре кишечника;
• заболевания аутоиммунной природы – дерматиты, сахарный диабет, ревматоидный артрит.

Виды и стадии целиакии у детей

Существует три формы непереносимости глютена:

1. Типичная, она же классическая. Развивается в любом возрасте, в том числе и у грудничков, проявляется расстройствами пищеварения, анемией и нарушением обмена веществ. Распространенность – 10 – 30% всех случаев целиакии.
2. Атипичная форма. Проявляется довольно часто и сопровождается преимущественно внекишечными заболеваниями, такими как геморрагический синдром, анемия, эндокринные нарушения, поражения ЖКТ слабо выражены или отсутствуют. При атипичном развитии рост почти прекращается.
3. Латентная. Протекает скрыто, практически бессимптомно. Слизистая оболочка тонкой кишки еще морфологически не изменена.

Целиакия имеет пять стадий развития:

1. Нулевая. Преинфильтративная, при которой слизистая оболочка остается в норме.
2. Первая. Инфильтративная, лейкоциты повышаются на 30%.
3. Вторая. Инфильтративно-гиперпластическая стадия, добавляется углубление желез Либеркюна.
4. Третья. Деструктивная, при ней к углублению крипт добавляется атрофия ворсинок кишечника.
5. Четвертая. Полная атрофия ворсин. Восстановление нормальной функции кишечника невозможно.

Особенности диагностики

В первую очередь проводятся мероприятия, позволяющие подтвердить наличие непереносимости глютена. Если диагноз исключен, назначают дифференциальный анализ с заболеваниями, которые протекают с подобными симптомами:

• хронический лямблиоз;
• белковая недостаточность;
• психическая анорексия;
• вирусные и бактериальные инфекции;
• дисбактериоз;
• последствия перенесенной лучевой терапии;
• иммунная недостаточность;
• болезнь Крона;
• лимфома тонкого кишечника.

Лечение заболевания

На сегодняшний день единственным методом лечения целиакии является строжайшая безглютеновая диета. В России проходит разработка лекарства от данного недуга, в основе которого лежит фермент пшеницы – тритикаин-альфа. Его действие основано на расщеплении белков на короткие пептиды, которые легко усваиваются и не приносят вреда больным глютеновой непереносимостью.

Лекарство будет иметь вид капсул – их нужно принимать перед едой. Препарат уже прошел доклинические исследования, доказана его токсическая безопасность. К концу 2020 года начнутся клинические испытания на людях. В аптеках страны лекарство появится не раньше 2021 года.

Эффективным принято считать такое лечение, при котором за 1–2 года происходят такие изменения:

• полностью исчезают все симптомы болезни, как связанные с пищеварением, так и с общим недомоганием;
• при лабораторных исследованиях общие показатели станут близки к норме;
• нормализуется концентрация серологических опухолеассоциированных маркеров;
• восстановится структура слизистой оболочки тонкой кишки, ворсинки кишечника достигнут положенной длины и формы;
• снизится до уровня здоровых людей риск злокачественных образований и внутренних кровотечений;
• восстановятся функции внутренних органов, вовлеченных в патологический процесс.

При четком выполнении предписаний безглютеновой диеты все симптомы исчезают, костная ткань восстанавливается, дети догоняют сверстников в росте и весе. При возобновлении употребления клейковины или попадании в организм небольшого ее количества болезнь опять прогрессирует.

В качестве вспомогательных средств в период восстановления организма могут назначаться иммуноподдерживающие препараты, пробиотики, лактобактерии, витаминные комплексы. Ремиссия, наступившая при безукоризненном соблюдении диеты, делает человека, страдающего целиакией, по всем показателям абсолютно здоровым.

Эффективность лечения дополнительно зависит от понимания и заботы близких людей, помощи государства и общества в целом. Необходимы готовые безглютеновые продукты, заменяющие хлеб, макароны, кондитерские изделия, а также увеличение количества специальных магазинов или отделов, продающих диетические продукты данной категории.

Прогноз и возможные осложнения

В большей части случаев прогноз благоприятный (у 90% больных), но только при условии соблюдения безглютеновой диеты. В 10% случаев отсутствие положительных изменений в состоянии здоровья обусловлено продолжительным воздействием глютена.

Среди негативных последствий – развитие сопутствующих аутоиммунных заболеваний:

• воспалительный процесс в щитовидной железе;
• диабет 1 типа;
• воспаление печени;
• раковое перерождение тканей тонкого кишечника;
• онкологический процесс в гортани, пищеводе;
• потеря костной массы;
• нарушение репродуктивных функций;
• сбой в проходимости кишечника.